El PCUMH y la Fundación Síndrome de Dravet presentan la campaña “Día D”, una iniciativa para informar y concienciar sobre esta enfermedad rara

Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche

El Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche y la Fundación Síndrome de Dravet han presentado recientemente la campaña “Día D”, una iniciativa con la que buscan visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad rara. También, recaudar fondos para continuar con investigaciones que permitan encontrar soluciones y una cura para este síndrome que se manifiesta en forma de epilepsia catastrófica de la infancia y afecta al cerebro en formación de los niños, dejándoles graves secuelas neurológicas. La campaña ya está activa y puede visualizarse en www.diadravet.com.

La presentación de esta iniciativa se ha hecho en el marco de una jornada de divulgación científica organizada por el Parque Científico de la UMH y la Fundación Síndrome de Dravet en el campus de la Universidad Miguel Hernández en Elche. La inauguración de la sesión ha estado a cargo del rector de la UMH, Juan José Ruiz; y del presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar. Este último, además, ha impartido una charla sobre el papel de la Fundación Síndrome de Dravet en la investigación: para ello ha dado a conocer las acciones en este ámbito que se han puesto en marcha desde la entidad. Entre ellas destaca la apertura en las instalaciones del Parque Científico de la UMH de un laboratorio científico propio, el primero en el mundo dirigido por una organización de pacientes.

La sesión también ha contado con diferentes charlas científicas. La primera de ellas ha estado a cargo de Lucía Almagro, “Diario de una científica” y ha girado entorno al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Por su parte, la directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, Simona Giorgi, se ha centrado en las posibilidades de las terapias avanzadas para el síndrome de Dravet, mientras que el responsable del departamento de I+D de la empresa Journey Genomics, Alejandro Peñín, ha hablado sobre el papel del ADN y la genética en esta enfermedad rara. Tras estas ponencias, los asistentes han tenido la oportunidad de visitar el laboratorio con el que cuenta la Fundación Síndrome de Dravet en el Parque Científico de la UMH, así como otras instalaciones científicas del PCUMH.

Investigación para una enfermedad rara y sin cura

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa, es una afección neurológica de origen genético. Suele aparecer en el primer año de vida y provoca crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo y problemas de lenguaje y habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, entre otros síntomas. Esta enfermedad tiene una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España se estima que hay entre 450 y 500 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debe ser superior a los 2.000.

Actualmente no se conoce cura y las opciones de tratamiento son limitadas, ya que la enfermedad no solo es refractaria al tratamiento con los fármacos antiepilépticos disponibles actualmente, sino que alguno de estos puede producir, además, síntomas más severos y de difícil control. En este sentido, el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.

Por ello, en 2011 nació de la mano de un grupo de padres y madres que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que atacaba a sus hijos la Fundación Síndrome de Dravet. Este grupo decidió luchar contra la enfermedad a través de la investigación y el apoyo a otras familias de afectados. En esta línea, la Fundación decidió abrir el pasado mes de noviembre en el Parque Científico de la UMH un laboratorio científico con el objetivo de buscar soluciones para este síndrome. Desde estas instalaciones, el personal de la Fundación Síndrome de Dravet trabaja para ampliar su conocimiento sobre esta enfermedad.

De este modo, buscan avanzar hacia tratamientos más efectivos, habilitar nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la investigación y, finalmente, encontrar una cura para los pacientes, incrementando así su calidad de vida y la de sus seres queridos.